Día Mundial de la Fibrosis Quística

El 8 de septiembre de 1989, un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrieron el gen que ocasiona esta enfermedad. Esta situación determinó que sea, entonces, ese el Día Mundial de la Fibrosis Quística, declarado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2013.

El objetivo principal de este día es dar a conocer la situación de las personas con Fibrosis Quística en todo el mundo y mejorar su calidad de vida, con el fin de evitar desigualdades en el tratamiento. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en Fibrosis Quística.

¿Qué es?

Esta es una enfermedad genética, que implica  una discapacidad visceral permanente y progresiva, y que es más frecuente de la raza blanca.

Las personas que la padecen ven alterados el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.), causando daño a distintos órganos del cuerpo, como aparato respiratorio, páncreas, hígado, y también el aparato reproductor.

Se trata de una dolencia hereditaria recesiva, que requiere que ambos padres transmitan el gen de la FQ para que su hijo sea afectado, no es  contagiosa ni afecta la capacidad intelectual.

¿Cuáles son los síntomas?

Sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias, neumonía y tos crónica.

¿La fibrosis quística tiene cura?

Todos los avances en el estudio de esta patología han contribuido favorablemente a mejorar el control y seguimiento de las personas con FQ, lo que supone un progreso en las terapias asistenciales (nuevas enzimas, nuevos antibióticos, mejoras en la nutrición y nuevas terapias génicas), habiéndose extendido la expectativa y calidad de vida hasta casi los 50 años a nivel mundial.

A su vez, las investigaciones científicas han avanzado a lo largo de estos años y las nuevas drogas que han surgido dirigidas a la corrección del defecto básico de la enfermedad,  son muy prometedoras. Si bien no son la cura, frenan los deterioros progresivos causados por la FQ.

Actualmente, se utilizan agentes correctores y potenciadores, que aumentan la cantidad de proteína funcional en la superficie celular y mejoran el transporte de sal y agua, lo cual ayuda a hidratar y despejar la mucosidad espesa que se acumula en los pulmones, el órgano más comprometido de las personas con FQ.

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